健保再傳利多！首款可治療「軟骨發育不全症」新藥Vosoritide將於5月1日納入健保給付

撰文/圖片張新侯教授

為改善罕見疾病病患的生活品質，中央健康保險署於今（114）年3月28日召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議藥品部分第74次會議」，通過將全球首款可治療軟骨發育不全症（achondroplasia）之新藥Vosoritide納入健保給付。此項決議預計自114年5月1日起正式生效，嘉惠全台約72名病友，年藥費支出預估約5億元，將由罕見疾病專款支應。

軟骨發育不全症是一種最常見的遺傳性侏儒症，屬於體染色體顯性遺傳疾病，約每2.5萬名新生兒中有一人罹患。該病由FGFR3基因突變所致，導致病人四肢發育受限、身材比例異常，嚴重影響日常生活，甚至連如廁、穿衣都需他人協助。過去，治療方式極為有限，僅能透過骨延長術等高風險手術略為改善。

**Vosoritide（商品名：Voxzogo）**為首款可直接針對病因機制治療的藥物，作用原理是模擬人體天然的C型利鈉胜肽（CNP），藉由抑制過度活化的FGFR3受體訊號傳導，恢復軟骨細胞的正常發育與骨骼生長。臨床試驗證實，患者每年可平均增加約1.57公分的身高，且身體比例也較為正常，對兒童的生活功能與心理健康有顯著助益。

健保署署長石崇良表示，Vosoritide的給付條件明確：確診為軟骨發育不全症、年齡滿2歲、尚未骨骺閉合者皆可申請給付，不受疾病嚴重程度限制。治療方式為每日皮下注射，直至青春期骨骺閉合為止（女孩約14歲，男孩約16~18歲）。人年藥費約為新台幣700萬元，預估每年可嘉惠70至75名病患。

石署長指出，健保給付新藥過去多以「延命」為主要考量，此次將範圍擴大至改善生活功能之罕病藥物，是健保制度發展的重要里程碑，體現全民健保「自助互助、風險共擔」的核心精神。

慈濟大學分子生物暨人類遺傳學系之學生正可能是這項醫療里程碑的受益者。身為全台唯一專注於分子生物、人類遺傳與基因技術的本科系，學系設有完整的「基因科技學群」，並於碩士班中開設「遺傳諮詢師學群」，提供學生從分子機轉、疾病診斷、遺傳諮詢到基因治療等多面向教育。課程涵蓋多種罕見疾病的原理與應用，並結合實務操作與臨床實例，讓學生在學期間即能參與實際研究計畫，成為未來基因醫療的中堅力量。不僅如此，該系長年投入罕見疾病的研究與病友關懷，致力於理解疾病背後的分子機制，並探索創新治療策略 (請詳見尤塞氏症相關報導 https://imbhg.tcu.edu.tw/?p=3527)。面對近年基因治療領域的突破發展，慈濟大學分子生物暨人類遺傳學系積極與國內外研究機構交流合作，培養學生具備國際競爭力的專業素養。隨著基因醫療成為未來醫療體系的核心之一，慈濟大學分子生物暨人類遺傳學系將持續扮演培育關鍵人才的重要角色，並以科研成果回饋社會，為提升全民健康福祉與推動罕見疾病治療努力不懈。