「諾健生」納入健保給付：罕見疾病基因治療新里程碑！

圖/文張新侯教授

打1劑49000萬！全球最貴藥物之一「諾健生」 (Zolgensma)，治療罕見疾病脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)，將於8月起納入台灣健保給付。這一重大決定不僅是對於罕病患者及其家庭的福音，更是台灣醫療體系對於新興基因治療技術的積極應對。脊髓肌肉萎縮症，是一種由於位於人類第五號染色體長臂5q11.2-13.3的SMN (survival motor neuron)基因缺損，導致脊髓的前角細胞（運動神經元）退化，造成肌肉無力及萎縮的一種體隱性遺傳罕見疾病。患者往往在幼年時期出現症狀，在世界各國脊髓肌肉萎縮症發生率約為1/10000，也就是說台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症，是世界上遺傳性疾病中造成嬰兒死亡率最高的疾病。諾健生的納入健保給付，意味著台灣SMA患者將能夠獲得更為全面和有效的治療，這是一個重大的醫療進步，也是對罕見疾病患者權益的保障。

諾健生是一種「基因治療」藥物，為一種設計將運動神經元存活1基因(SMN1)的功能性拷貝導入轉導細胞中的基因療法，解決該疾病的單基因根本成因。它的獨特之處在於一次注射終身有效，相較於傳統的治療方式，如脊瑞拉注射液和服脊立口服溶液用粉劑，諾健生為患者帶來更便捷和有效的治療方案。健保署針對諾健生的付款方式進行了細致的考量，採取分期付款的方式，以減輕患者家庭的負擔，同時確保病患能夠持續接受治療。藉由此舉，健保署展現了對於罕見疾病患者生命價值的尊重，以及對於醫療科技發展的積極應對，為台灣的醫療保障體系注入了新的活力。

慈濟大學分子生物暨人類遺傳學系的學生將受益於這一重大機會。本系正是台灣目前唯一以分子生物,人類遺傳及基因技術為主要學習標的的學系，大學的課程規劃基因科技學群，碩士班有遺傳諮詢師學群，專門課程講解各種罕見疾病，以及「基因治療」的原理與實際應用。並長期關注罕見疾病病友的需求。此外，本系的同學將有機會深入了解基因治療技術的實際應用，參與相關研究，為罕見疾病患者的治療貢獻自己的力量。身處於基因技術專業領域的學生們，將能夠積極參與此次里程碑事件的討論和研究，為社會福祉和科技發展做出更多的貢獻。這一重大進展提醒我們，對於罕見疾病的治療和基因科技的發展，需要基因科技專業團隊，和全社會的關注和參與。只有共同努力，才能實現更多患者的康復和健康。