慈濟大學分遺系林代諾同學獲得111年國家科學及技術委員會大專生研究創作獎。此研究聚焦於一個台灣無脈絡膜血症 (Choroideremia) 家族，該家族共四代 52 人，其中有 7 人患病，無脈絡膜血症是一種視網膜退化性罕見遺傳疾病，導致患者漸進性失明。在過往研究中顯示，只與有一個位於 X 染色體上的CHM基因變異有關，為 X 染色體性連遺傳。本研究透過次世代定序技術 (NGS) 對家族進行基因突變分析，發現此家族的非性聯遺傳模式。患病個案未攜帶相關 CHM 基因的變異。在與目前已知 280個與視網膜退化相關的致病基因比對後，也發現任何已知視網膜退化相關的致病基因。在根據遺傳分離率分析篩選全外顯子定序後，發現一個新穎基因為可能的致病基因，由於此基因目前相關功能不明，且未與任何疾病具關聯性，因此此候選基因變異之致病性需進行功能性驗證後方能確認。總體而言，這項研究顯示了此無脈絡膜血症家族是由新穎基因變異，對於調控視網膜的發育及維持的分子機制的研究具有極高的研究價值。此研究獲得大專生研究創作獎，突顯在科學上的創新應及重要性。